안녕하세요 *^^*언제나 여러분의 건강한 삶을 위해서 다양한건강 관련 내용을 Research하여 유익한 건강정보를 전달해드리는 '나누리' 입니다.꽃피는 봄이 왔네요^^ 2023년의 봄을 다들 행복하게 맞이시길...인플레이션으로 인한 고물가와 공공요금의 지나친 인상으로'난방 폭탄'과 에너지(전기) 요금, 통신 비용, 금융 비용 등 국민 생활과 직결된 4대 민생 분야의 금액이 인상됨으로 많은 서민과 취약계층은 생활고에 심하게 시달리고 있는데요. 특히 소년 소녀 가장, 독거노인분들, 장애인분들은 봄이지만 아직도 지금도 추위에 떨고 계실텐데요. 그래도 기운 잃지 마시고, 건강도 잘 챙기시기 바래요~ "뇌성마비[cerebral palsy]는 뇌신경조직이 장애를 받아사지가 마비되는 것을 비롯하여 지능의 발육이나 시력과 청력 등의 장애도 생기는 병을 말하는데요.출생 전이나 출생 도중, 또는 출생 후에 뇌신경조직이 장애를 받아 사지가 마비되는 것을 비롯하여 지능의 발육이나 시력 ·청력 등의 장애도 인정되는 병으로 뇌성소아마비(腦性小兒痲痹, cerebral infantile paralysis)라고도 해요.[이미지출처 ] https://blog.naver.com/exosystems/222227709686"뇌성마비를 앓고 있는 아이들은 학교에서 마음껏 뛰어놀지 못하고축구를 하고 싶어도 할수 없고 다른 여러 운동도 아이들과같이 하고 싶지만 할수 없다는 것에 많은 좌절감음 느끼는데요.뇌성마비를 가진 아이들은 비정상적인 근육의 움직움으로서지도 못하고 밥도 혼자 못먹는 아이들이 많은데요.우리나라에서는 유병인구가 2만명 이하인 질환을 희귀질환이라고 정의하는데요.소아재활 환자와 희귀질환 환자의 공통점 중 하나는장기적인 관점에서 관리돼야 한다는 것인데요.장기적인 관점이란 진단과 치료 및 사회활동,가족계획, 심리적, 경제적인 문제까지 포괄한다고 해요.아주 아주 안타까운 마음이 들어요~"그럼 지금부터 "뇌성마비를 진단받은 아동5%를 위한 희귀질환"에 대해 알아볼께요^^ 건강정보의 본문 내용으로 들어가기 전에 먼저 국내 코로나 19 관련 뉴스를 전해드릴께요.오늘 코로나 19 바이러스 총 신규 감염 환자수는9,065명으로국내 발생 신규환자는 현재 9,054명, 해외유입 환자는 11명,누적 확진 환자는 총 30,681,228명이며, 위중증환자는 140명, 사망자수는 7명입니다. 누적 사망자 수 34,878명 입니다.내용출처: http://ncov.mohw.go.kr/bdBoardList_Real.do위드 코로나 시대로 들어선 2021년 현재 코로나 바이러스로전 세계의 코로나 감염 사망자 수가 증가하고 있는데요. 특히 연세 있으신 어르신분들 외출을자제하시고, 단체 모임은 피하세요~외출 시에는 반드시 마스크를 착용하시고,외출 후에는 손 소독을 청결하게 하시기 바래요~코로나 19 바이러스가 다시 재 확산 되고 있습니다.코로나가19가 바이러스에 감염되지 않게 항상 주의 하시구요.^^ 희귀질환, 유병인구 2만 명 이하, 종류는 7700여 종 희귀질환 및 발달지연, 소아재활 전문가로 손꼽히는 장대현 재활의학과교수. 희귀질환 및 소아재활을 전공하게 된 건 우연처럼 시작됐지만현재 이 일이 평생의 사명이자 필연이라고 강조한다.의학유전・희귀질환센터에서 센터장을 맡고 있는 장대현 교수는 센터가 신설된주된 목표는 희귀질환의 정확하고 빠른 진단과 치료,그리고 치료 후 성공적인 사회 복귀까지 지원하는 것이라고 설명한다.“아직까지 희귀질환에 대해 정확한 진단을 받지 못해 고통받는 환자들이 많아요.그런데도 희귀질환을 전문으로 하는 의료기관이나 의료진이 부족한 상황이죠.게다가 환자들이나 일반 국민의 희귀질환에 대한 인식도 부족합니다.이런 문제를 개선해보고자 센터를 설립했어요. 아무래도 환자 수가적다보니 집중적으로 훈련된 기관이 필요합니다.”특히 소아들의 희귀질환은 그 고통이 가족 전체에 걸쳐 장기간지속될 수 있기 때문에 진단과 치료에 대한 연구가 시급한 상황이다. 뇌성마비 아동 중 5%는 희귀질환으로 진단 [이미지출처 ] https://blog.naver.com/exosystems/222227709686최근 내원 환자 중에는 발달지연, 뇌성마비 등의 문제로 장대현 교수를찾았다가 희귀질환으로 진단되는 경우가 점점 증가하고 있다.“우선 뇌성마비로 오진되는 의미에는 두 가지 중요한 사항이 있어요.첫째는 미진단 희귀질환과 달리 뇌성마비로 진단된 환자는 환자와가족들이 모두 뇌성마비라는 진단이 확정된 것이라고 생각하기 때문에감별해야 할 희귀질환의 경우를 생각하지 못한다는 점입니다.둘째는 진단의 문제입니다. 뇌성마비는 대략 출생아의 0.2% 정도의 발생률을 보입니다.희귀질환에 비하면 꽤 많은 수의 아동이 뇌성마비로 진단 되죠.하지만 뇌성마비 진단은 신체검진과 영상검사 등을 종합해 시행하는임상적인 진단이기 때문에 쉽지 않은 경우가 있고, 환자에 따라뇌성마비와 희귀질환 진단을 이중으로 할 수 있는 환자도 있어요.보고에 따르면 대략 뇌성마비로 진단된 아동의 5%가 신경퇴행질환이나백질뇌병증, 신경대사질환, 신경근육질환과 같은 다른 진단으로변경된다고 알려져 있을 정도입니다.”예방을 위해선 일반인과 의료진모두의 희귀질환에 대한 인식이 필요하다. 생각보다 희귀질환 수가많고 진단과 치료가 가능한 경우도 많기 때문에희귀질환을 의심하고, 검사해야 한다. 희귀질환 10명 중 1명은 약물이나 치료법 존재 뇌성마비를 비롯한 뇌성마비로 오진될 수 있는 질환의 대표적인증상은 운동기능의 이상이다. 아이가 걷는 모양이 부자연스럽거나 까치발을 하고 또래에 비해 현저히 운동기능이 저하돼 있는 아이는 뇌성마비를 진단할 수 있는 전문병원을 찾아야 한다. 또 이미 뇌성마비로 진단이 됐더라도 운동기능이 점점 악화되거나 하루 중 컨디션에 따라 운동기능이 좋았다가 나빠졌다를 반복하는 경우에는 뇌성마비가 아닐 가능성을 염두에 둬야 한다.“희귀질환의 80%는 유전자의 문제로 발병되는 경우에요.유전, 염색체 검사가 필요하죠. 하지만 비유전성인 경우도 상당수 있기 때문에 관련된 영상 검사, 진단의학 검사도 필요합니다.”희귀질환의 10% 정도는 약물이나 치료법이 존재한다.치료제가 있는 경우는 완치 또는 증상 조절을 위한 치료를, 없는경우는 보존적인 치료를 한다. 특히 신체적, 정신적 발달을 경험하는소아의 발달지연이나 희귀질환은 아이들이 성장하는 시기,발달에 직접적으로 타격을 줄 수밖에 없다. 희귀질환에서 진단이 중요한 이유다. THANK.. 오늘 소개된 건강정보가 여러분들의 건강에 조금이나마 도움이 되길 바라며,오늘도 즐거운 하루되시길 바래요. (법적한계에 대한 고지: 본 건강정보는 건강정보에 대한이해를 돕기위한 참고자료이며 환자의 증상과 질병에 대한정확한 판단을 위해서는 의사의 정확한 진료가 필요합니다.) [내용출처 ]https://post.naver.com/viewer/postView.naver?volumeNo=35506487&memberNo=16553586&navigationType=push[이미지출처 ] https://pixabay.com [이미지출처 ] https://www.flickr.com [이미지출처 ] https://unsplash.com [이미지출처 ] https://www.pexels.com/ko-kr